A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, amely a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség.
A betegséget az SMN1 gén hibája okozza, ami a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Ez a folyamat egyre fokozódó izomgyengeséget és sorvadást idéz elő a szervezetben.
A betegség lefolyása
Az izomgyengeség jellemzően a következő sorrendben érinti a testet:
- Először a nyak és a törzs tartását végző izmok érintettek.
- Ezt követik a végtagok (lábak és karok) mozgásáért felelős izmai.
- Végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok gyengülése tapasztalható.
A hordozósági szűréssel az SMN1 génmutáció jelenléte már a családtervezési szakaszban azonosítható.